Chaque année, composer le 3637 permet d'effectuer des dons à l'Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon). Ces financements soutiennent des programmes de recherche, le développement de thérapies innovantes et des études de dépistage. Trois exemples illustrent des étapes de recherche et de mise en œuvre clinique dans des maladies génétiques.
Amyotrophie spinale
L'amyotrophie spinale (AMS) est une maladie génétique qui affecte les motoneurones et provoque une atrophie progressive des muscles. Dans sa forme la plus sévère, elle entraînait des décès précoces chez les nourrissons.
Des collectes d'ADN et des travaux collaboratifs ont permis des avancées diagnostiques. En 1995, l'identification du gène responsable par la chercheuse Judith Melki a ouvert la voie à des approches thérapeutiques ciblées.
À partir de 2009, des essais précliniques ont montré l'efficacité d'une thérapie génique développée à Généthon. Cette thérapie a reçu des autorisations de mise sur le marché aux États-Unis en 2019 et en Europe en 2020. Environ 5 000 enfants dans le monde ont reçu ce traitement, qui a transformé le pronostic pour de nombreux patients.
Parallèlement, des programmes de dépistage néonatal ont été menés. L'étude pilote Depisma, lancée en 2023, a identifié 18 nouveau-nés parmi 185 000 testés. En France, le dépistage néonatal de l'AMS a été étendu à l'échelle nationale à partir du 1er septembre 2025. Le dépistage précoce permet d'administrer des traitements avant l'apparition des symptômes, améliorant ainsi les résultats cliniques.
Myopathie de Duchenne
La myopathie de Duchenne est due à l'absence de dystrophine, une protéine essentielle au maintien des fibres musculaires. Elle touche principalement les garçons, avec une prévalence d'environ un cas pour 5 000 naissances masculines. La maladie provoque une perte progressive de force, une perte de la marche et une espérance de vie réduite.
Généthon a lancé un essai clinique de thérapie génique en 2021 ciblant des enfants ambulants âgés de 6 à 10 ans. Au terme d'un suivi de deux ans, les patients traités à la dose thérapeutique ont présenté des améliorations sur des critères moteurs et biologiques : amélioration des fonctions motrices, réduction du temps nécessaire pour se relever du sol, augmentation de la vitesse de marche, diminution d'environ 70 % des biomarqueurs de souffrance musculaire, et absence d'effets indésirables graves rapportés sur cette période.
Ces résultats font l'objet d'un suivi clinique prolongé pour évaluer la durabilité des bénéfices et la sécurité à plus long terme.
Drépanocytose
La drépanocytose est une maladie hémoglobinique génétique qui modifie la forme et la fonction des globules rouges. Elle se manifeste par des crises douloureuses, une anémie chronique et un risque accru d'infections. La greffe de moelle osseuse peut être curative mais reste limitée par la disponibilité faible de donneurs compatibles.
Le projet DREPAMIR, porté par la Dr Marina Cavazzana, propose une thérapie par cellules souches hématopoïétiques autologues modifiées pour corriger le défaut génétique. Le protocole prévoit la collecte des propres cellules souches du patient, leur modification en laboratoire, puis leur réadministration. Un essai clinique est prévu pour débuter en 2026 avec une première cohorte d'environ 11 patients atteints de formes sévères.
Par ailleurs, la drépanocytose a été intégrée au dépistage néonatal systématique en France depuis novembre 2024, permettant une prise en charge et une surveillance précoces.
